@article{Santamaría Escobar_Baquero Montoya_García Bermejo_Jaramillo Villegas_Barrios_Coll Barrios_de Vivero Camacho_López Panqueva_Márquez_Mora Quintero_et al._2017, title={Guía colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida}, volume={32}, url={https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/180}, DOI={10.22516/25007440.180}, abstractNote={<p><strong>Introducción: </strong>La deficiencia de lipasa acida lisosomal (LAL-D) es una entidad de herencia autosómica recesiva que lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo y otros órganos. La edad de inicio y la tasa de progresión son muy variables, lo que posiblemente sea explicado por las mutaciones presentes en el gen <em>LIPA</em>.  Las manifestaciones clínicas son las mismas que para otras patologías hepáticas, cardiovasculares y metabólicas, lo que hace difícil reconocerla en la práctica clínica.</p><p><strong>Objetivo: </strong>Proveer una guía que permita a los clínicos reconocer los principales grupos de riesgo en los cuales se debe sospechar LAL-D y mejorar su diagnóstico.</p><p><strong>Metodología: </strong>Este documento se diseñó como un Consenso de Expertos en el cual participaron médicos especialistas en Gastroenterología, hepatología, endocrinología, genética, patología y pediatría. Se realizó una revisión de la literatura acerca de las manifestaciones clínicas y de las herramientas para el diagnóstico de LAL-D y se siguió la metodología de técnica de grupo nominal.</p><p><strong>Resultados: </strong>Se generaron algoritmos diagnósticos por consenso para cada uno de los grupos de riesgo, que facilitaran la sospecha y el diagnóstico de LAL-D.</p><strong>Conclusiones: </strong>Esta guía propone algoritmos para el diagnóstico de LAL-D, basados en el consenso clínico, que buscan optimizar la ruta diagnóstica en los pacientes con esta patología.}, number={4}, journal={Revista colombiana de Gastroenterología}, author={Santamaría Escobar, Alfredo and Baquero Montoya, Carolina and García Bermejo, Roberto and Jaramillo Villegas, Adriana María and Barrios, Armando and Coll Barrios, Mauricio and de Vivero Camacho, Rodrigo and López Panqueva, Rocío del Pilar and Márquez, William and Mora Quintero, Diana Victoria and et al.}, year={2017}, month={dic.}, pages={358–368} }