TY - JOUR AU - Gómez Rodríguez, Omar Alexis AU - Baracaldo Ayala, Rafael AU - Polo, José Fernando AU - Velasquez, Elizabeth AU - López Correa, Patricia AU - Parra Medina, Rafael PY - 2021/09/15 Y2 - 2024/03/28 TI - Presencia de inestabilidad microsatélite en pacientes colombianos con adenocarcinoma colorrectal JF - Revista colombiana de Gastroenterología JA - Rev. colomb. Gastroenterol. VL - 36 IS - 3 SE - Trabajos Originales DO - 10.22516/25007440.686 UR - https://revistagastrocol.com/index.php/rcg/article/view/686 SP - 349-357 AB - <p><strong>Introducción y objetivos:</strong> la vía de inestabilidad de microsatélites (IMS) está implicada en la carcinogénesis<br>de un 15 % de carcinomas colorrectales (CCR). La detección de esta alteración tiene relevancia en el<br>pronóstico y en el tratamiento de los pacientes con CCR. El objetivo del presente estudio es determinar la<br>prevalencia de IMS en CCR en una cohorte de pacientes de Bogotá, Colombia.</p><p><strong>Materiales y métodos:</strong> se evaluó por inmunohistoquímica la presencia de homólogo MutL 1 (MLH1), segregación posmeiótica aumentada 2 (PMS2), homólogo mutS 2 (MSH2) y homólogo mutS 6 (MSH6) en muestras de CCR prevenientes de colectomías. Adicionalmente, se analizaron las variables clinicopatológicas. A los casos con pérdida de MLH1 y PMS2 se les evaluó la mutación del gen BRAF.</p><p><strong>Resultados:</strong> en total se incluyeron 86 casos. La mediana de edad de los pacientes con CCR fue de 69 años, 52,3 % fueron hombres. De los pacientes con CCR, 12 (13,9 %) presentaron IMS, de los cuales 10 (83,3 %) tenían ausencia de expresión MLH1/PMS2 y 2 (16,7 %), de MSH2/MSH6. La mediana de edad de los pacientes con CCR e IMS fue de 52 años (45-76,5), 9 eran hombres y el 66,7 % de estos casos se localizaron en el colon derecho. El tipo histológico más frecuente fue adenocarcinoma moderadamente diferenciado (67 %). Los linfocitos infiltrantes al tumor fueron observados en el 83 %, la presencia de infiltrado de tipo Crohn estaba presente en el 42 %. La mutación de BRAF se observó en el 30 % de los pacientes con pérdida de MLH1 y PMS2.</p><p><strong>Conclusión:</strong> la prevalencia de la IMS en nuestra población fue de 14 %, datos similares a los observados en la población norteamericana y europea. Sin embargo, se observa que el 83 % presentó pérdida de expresión del complejo MLH1/PMS2, una prevalencia mayor comparada con otras poblaciones.</p> ER -