Diagnóstico y tratamiento de pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (Síndrome de Rendu-Osler-Weber) en un hospital universitario en Colombia

  • Gabriel Alonso Mosquera-Klinger Hospital Pablo Tobón Uribe
  • Kenny Gálvez-Cardenas Hospital Pablo Tobón uribe, Medellín, Colombia.
  • Ana María Valencia Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia.
Palabras clave: Telangiectasia hemorrágica hereditaria, hemorragia, epistaxis, melena

Resumen

Introducción: la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) es una enfermedad vascular hereditaria caracterizada por epistaxis, sangrado digestivo y anemia crónica; en muchos casos hay malformaciones arteriovenosas de órganos sólidos. El diagnóstico se realiza con base en datos clínicos, hallazgos endoscópicos e imagenológicos. La detección temprana con enfoque multidisciplinario y tratamiento de las complicaciones impacta en morbimortalidad de la enfermedad. Objetivos: describir las características demográficas, clínicas y desenlaces de pacientes con diagnóstico de THH en un hospital universitario. Métodos: estudio tipo serie de casos en pacientes evaluados entre 2012 hasta el 2017. Resultados: se obtuvieron registros de 18 casos, 11 (61,1 %) hombres, con edad mediana de 56 años (rango intercuartílico [IQR]: 52-64). Los casos son provenientes de Colombia y algunos países caribeños. En todos los pacientes el diagnóstico se estableció mediante los criterios de Curazao. El número de ingresos hospitalarios tuvo una mediana de 6 días (IQR: 2,5-20,5). Los ingresos fueron en relación a sangrado en todos los casos, 61 % de los pacientes requirió transfusión de hemoderivados. En el 61 % de los pacientes se identificó compromiso en el órgano sólido mediante imágenes. Conclusiones: la THH es una enfermedad de expresión clínica variable. En nuestro estudio las manifestaciones gastrointestinales fueron las causas de ingreso más frecuentes. Se requirió con frecuencia transfusión de hemoderivados. Los pacientes requirieron múltiples estudios para identificar la extensión de la enfermedad y el compromiso de órgano sólido. El tratamiento se basó en el manejo endoscópico y médico, especialmente a base de bevacizumab y octreotida.

Biografía del autor/a

Gabriel Alonso Mosquera-Klinger, Hospital Pablo Tobón Uribe
Especialista en Medicina interna, gastroenterología, y endoscopia digestiva 
Kenny Gálvez-Cardenas, Hospital Pablo Tobón uribe, Medellín, Colombia.
Medicina interna, hematología. Hospital Pablo Tobón uribe, Medellín, Colombia.
Ana María Valencia, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia.
Especialista en Medicina interna. Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia.  

Citas

Sharathkumar AA, Shapiro A. Hereditary haemorrhagic telangiectasia. Haemophilia. 2008;14(6):1269-80. https://doi.org/10.1111/j.1365-2516.2008.01774.x

Guttmacher AE, Marchuk DA, White RI Jr. Hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med. 1995;333(14):918-24. https://doi.org/10.1056/NEJM199510053331407

Jackson SB, Villano NP, Benhammou JN, Lewis M, Pisegna JR, Padua D. Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature. Dig Dis Sci. 2017;62(10):2623-30. https://doi.org/10.1007/s10620-017-4719-3

Dakeishi M, Shioya T, Wada Y, Shindo T, Otaka K, Manabe M, et al. Genetic epidemiology of hereditary hemorrhagic telangiectasia in a local community in the northern part of Japan. Hum Mutat. 2002;19(2):140-8. https://doi.org/10.1002/humu.10026

Grosse SD, Boulet SL, Grant AM, Hulihan MM, Faughnan ME. The use of US health insurance data for surveillance of rare disorders: hereditary hemorrhagic telangiectasia. Genet Med. 2014;16(1):33-9. https://doi.org/10.1038/gim.2013.66

Gómez MA, Ruiz O, Otero W. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Reporte de caso. Rev Col Gastrenterol 2015;30(4):469-73. https://doi.org/10.22516/25007440.11

Sandoval DK, García E, Ramírez S, Torres KJ, Velandia MC, Villamizar JF, et al. Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia. Reporte de un caso de autopsia. Biosalud. 2018;17(1):83-9.

Giraldo A, Conde R, Varón F. Hipertensión pulmonar como manifestación de la telangiectasia hemorrágica hereditaria o síndrome de Osler-Weber-Rendú. Rev Col Neumol. 2014;26(3):139-144. https://doi.org/10.30789/rcneumologia.v26.n3.2014.39

Alcalá-Villalón T, Castillo-González D, Agramonte-Llanes O. Enfermedad de Rendú-Osler-Weber: A propósito de 5 casos con epistaxis recurrente. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2012;28(3):289-98.

Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, et al. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011;48(2):73-87. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.069013

Kjeldsen AD, Møller TR, Brusgaard K, Vase P, Andersen PE. Clinical symptoms according to genotype amongst patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Intern Med. 2005;258(4):349-55. https://doi.org/10.1111/j.1365-2796.2005.01555.x

Heldin CH, Miyazono K, ten Dijke P. TGF-beta signalling from cell membrane to nucleus through SMAD proteins. Nature. 1997 Dec 4;390(6659):465-71. https://doi.org/10.1038/37284

Sadick H, Riedel F, Naim R, Goessler U, Hörmann K, Hafner M, et al. Patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia have increased plasma levels of vascular endothelial growth factor and transforming growth factor-beta1 as well as high ALK1 tissue expression. Haematologica. 2005;90(6):818-28.

Combariza JF, Olaya VP. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Síndrome de Osler Weber Rendú y manejo con bevacizumab. Acta Med Colomb. 2015;40:66-8.

Bose P, Holter JL, Selby GB. Bevacizumab in hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med. 2009;360(20):2143-4. https://doi.org/10.1056/NEJMc0901421

Dupuis-Girod S, Ginon I, Saurin JC, Marion D, Guillot E, Decullier E, et al. Bevacizumab in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and severe hepatic vascular malformations and high cardiac output. JAMA. 2012;307(9):948-55. https://doi.org/10.1001/jama.2012.250

Garg N, Khunger M, Gupta A, Kumar N. Optimal management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Blood Med. 2014;5:191-206. https://doi.org/10.2147/JBM.S45295

Ravard G, Soyer P, Boudiaf M, Terem C, Abitbol M, Yeh JF, et al. Hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: helical computed tomography features in 24 consecutive patients. J Comput Assist Tomogr. 2004;28(4):488-95.

Barral M, Sirol M, Placé V, Hamzi L, Borsik M, Gayat E, et al. Hepatic and pancreatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: quantitative and qualitative evaluation with 64-section CT in asymptomatic adult patients. Eur Radiol. 2012;22(1):161-70. https://doi.org/10.1007/s00330-011-2243-y

Garcia-Tsao G, Korzenik JR, Young L, Henderson KJ, Jain D, Byrd B, et al. Liver disease in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med. 2000;343(13):931-6./10.1056/NEJM200009283431305.

Fulbright RK, Chaloupka JC, Putman CM, Sze GK, Merriam MM, Lee GK, et al. MR of hereditary hemorrhagic telangiectasia: prevalence and spectrum of cerebrovascular malformations. AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(3):477-84.

Sabbà C, Pasculli G, Suppressa P, D’Ovidio F, Lenato GM, Resta F, et al. Life expectancy in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. QJM. 2006;99(5):327-34. https://doi.org/10.1093/qjmed/hcl037

Publicado
2019-07-02
Sección
Trabajos Originales