Linfangiectasia intestinal primaria congénita: a propósito de un caso

Resumen

La linfangiectasia intestinal primaria (LIP) es una enfermedad rara que se descubrió en 1961 por Waldmann y colaboradores, quienes describieron por primera vez el concepto de linfangiectasia intestinal. La LIP se manifiesta por vasos linfáticos intestinales grandes y dilatados que conllevan la pérdida de líquido linfático hacia la luz intestinal, siendo responsable de una hipoalbuminemia grave y, en consecuencia; de un edema generalizado. La etiología de la LIP es desconocida, sin embargo, varios genes están implicados en el desarrollo del sistema linfático. Se presenta el caso de una paciente de dos meses de edad con diagnóstico prenatal de ascitis en ecografía de tercer trimestre. Nació con ascitis rápidamente progresiva y presentó un estudio endoscópico con evidencia de imágenes en copos de nieve e histología compatible con linfangiectasia intestinal. Se mantuvo en tratamiento con infusión de octreotida al inicio y posteriormente con ascitis refractaria se aumentó la dosis. Se realizaron varias paracentesis evacuatorias y permaneció con nutrición enteral a base de una fórmula extensamente hidrolizada con aporte del 54% de triglicéridos de cadena media (TCM) y nutrición parenteral (NPT). Más tarde, se cambió a infusión de octreotida por vía subcutánea, lo que permitió el alta hospitalaria y un seguimiento adecuado por consulta externa con una evolución favorable.