Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia

  • Octavio Muñoz-Maya MD Hospital Pablo Tobón Uribe https://orcid.org/0000-0002-5712-2864
  • Juan Esteban Vélez-Hernández Universidad de Antioquia
  • Oscar Mauricio Santos Sánchez Hospital Pablo Tobón Uribe
  • Juan Ignacio Marín MD. Universidad de Antioquia
  • Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez MD MSc PhD Universidad de Antioquia
Palabras clave: Degeneración hepatolenticular, ATPasas transportadoras de cobre, cirrosis hepática, insuficiencia hepática aguda, Proteína ATP7B humana, enfermedades de los ganglios basales

Resumen

Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes.

Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017.

Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de seguimiento medio fue de 2,18 años, el 40 % presentó síntomas neurológicos; el 29 %, psiquiátricos; y el 85 %, alteración hepática. En el laboratorio, el 85 % presentó ceruloplasmina baja; 55 %, cobre urinario alto; en casos con biopsia hepática, 7 tenían depósito de cobre en coloraciones especiales. En neuroimágenes, el 84 % presentó hallazgos sugestivos de enfermedad de Wilson y en 3 casos se documentó una mutación genética patogénica. Durante el seguimiento, el 51 % mejoró clínica o bioquímicamente, el 11 % se mantuvo estable y el 18 % se deterioró. El 88 % de los casos sobrevivió al final del seguimiento.

Conclusiones: este estudio es la cohorte retrospectiva más grande de Colombia. Los resultados son base para nuevos estudios poblacionales buscando de manera activa la enfermedad para documentarla en su fase preclínica y, de este modo, impactar en el pronóstico.

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Biografía del autor/a

Octavio Muñoz-Maya MD, Hospital Pablo Tobón Uribe

Hepatología Clínica, Universidad de Antioquia. Grupo Gastro-hepatología Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia

Juan Esteban Vélez-Hernández, Universidad de Antioquia

Médico y cirujano

Oscar Mauricio Santos Sánchez, Hospital Pablo Tobón Uribe

Hepatólogo

Juan Ignacio Marín MD., Universidad de Antioquia

Hepatología Clínica, Universidad de Antioquia, Grupo Gastro-hepatología Universidad de Antioquia. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia                                            

Juan Carlos Restrepo-Gutiérrez MD MSc PhD, Universidad de Antioquia

Hepatología Clínica, Universidad de Antioquia. Grupo Gastro-hepatología Universidad de Antioquia. Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia

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Figura 1. Edad de presentación clínica.
Publicado
2021-03-08
Cómo citar
Muñoz Maya, O. G., Vélez Hernández, J. E., Santos Sánchez, O. M., Marín Zuluaga, J. I., & Restrepo Gutiérrez, J. C. (2021). Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia. Revista Colombiana De Gastroenterología, 36(1), 51-57. https://doi.org/10.22516/25007440.593
Sección
Trabajos Originales
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